基因組學(xué)的含義

基因組DNA測(cè)序是人類對(duì)自身基因組認(rèn)識(shí)的第一步。隨著測(cè)序的完成，功能基因組學(xué)研究成為研究的主流，它從基因組信息與外界環(huán)境相互作用的高度，闡明基因組的功能。功能基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容:人類基因組 DNA 序列變異性研究、基因組表達(dá)調(diào)控的研究、模式生物體的研究和生物信息學(xué)的研究等。

(1)基因組表達(dá)及調(diào)控的研究。在全細(xì)胞的水平，識(shí)別所有基因組表達(dá)產(chǎn)物mRNA和蛋白質(zhì)，以及兩者的相互作用，闡明基因組表達(dá)在發(fā)育過程和不同環(huán)境壓力下的時(shí)、空的整體調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。

(2)人類基因信息的識(shí)別和鑒定。要提取基因組功能信息，識(shí)別和鑒定基因序列是必不可少的基礎(chǔ)工作?；蜃R(shí)別需采用生物信息學(xué)、計(jì)算生物學(xué)技術(shù)和生物學(xué)實(shí)驗(yàn)手段，并將理論方法和實(shí)驗(yàn)結(jié)合起來?；诶碚摰姆椒ㄖ饕獜囊呀?jīng)掌握的大量核酸序列數(shù)據(jù)入手，發(fā)展序列比較、基因組比較及基因預(yù)測(cè)理論方法。識(shí)別基因的生物學(xué)手段主要基于以下的原理和思路:根據(jù)可表達(dá)序列標(biāo)簽(STS);對(duì)染色體特異性cosmid進(jìn)行直接的cDNA選擇;根據(jù)CpG島;差異顯示及相關(guān)原理;外顯子捕獲及相關(guān)原理;基因芯片技術(shù);基因組掃描;突變檢測(cè)體系，等等。

(3)基因功能信息的提取和鑒定。包括:人類基因突變體的系統(tǒng)鑒定;基因表達(dá)譜的繪制;"基因改變-功能改變"的鑒定;蛋白質(zhì)水平、修飾狀態(tài)和相互作用的檢測(cè)。

(4)在測(cè)序和基因多樣性分析。人類基因組計(jì)劃得到的基因組序列雖然具有代表性，但是每個(gè)人的基因組并非完全一樣，基因組序列存在著差異?；蚪M的差異反映在表型上就形成個(gè)體的差異，如黑人與白人的差異，高個(gè)與矮個(gè)的差異，健康人與遺傳病人的差異，等等。出現(xiàn)最多基因多態(tài)性就是單核苷酸多態(tài)性(SNPs)。

(5)比較基因組學(xué)。將人類基因組與模式生物基因組進(jìn)行比較，這一方面有助于根據(jù)同源性方法分析人類基因的功能，另一方面有助于發(fā)現(xiàn)人類和其他生物的本質(zhì)差異，探索遺傳語言的奧秘 。

結(jié)構(gòu)基因組學(xué)

結(jié)構(gòu)基因組學(xué)是繼人類基因組之后又一個(gè)國際性大科學(xué)熱點(diǎn)，主要目的是試圖在生物體的整體水平上(如全基因組、全細(xì)胞或完整的生物體)測(cè)定出(以實(shí)驗(yàn)為主、包括理論預(yù)測(cè))全部蛋白質(zhì)分子、蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)-核酸、蛋白質(zhì)-多糖、蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)-核酸-多糖、蛋白質(zhì)與其他生物分子復(fù)合體的精細(xì)三維結(jié)構(gòu)，以獲得一幅完整的、能夠在細(xì)胞中定位以及在各種生物學(xué)代謝途徑、生理途徑、信號(hào)傳導(dǎo)途徑中全部蛋白質(zhì)在原子水平的三維結(jié)構(gòu)全息圖。在此基礎(chǔ)上，使人們有可能在基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、分子細(xì)胞生物學(xué)以致生物體整體水平上理解生命的原理。對(duì)疾病機(jī)理的闡明、對(duì)疾病的防治有重要應(yīng)用意義。